14 julho 2022 Entenda a Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição rara: uma doença neurogenética, não hereditária, que resulta na ausência ou não expressão de genes do cromossomo 15. A SPW atinge ambos os sexos e todas as etnias, ocorrendo em aproximadamente em 1:15 mil a 1:30 mil nascimentos vivos.

A síndrome afeta especialmente o hipotálamo – responsável pela produção dos hormônios do crescimento, tireoide e ocitocina. Além disso, ele é responsável por regular o humor, o sono e controlar a sensação de fome e saciedade.

Quais são os sintomas da Síndrome de Prader-Willi?

Os sintomas e características podem surgir no nascimento ou nos primeiros anos de vida:

• Fase neonatal: fraqueza e tônus muscular baixo, choro fraco, sono excessivo, dificuldade de sucção e deglutição, criptorquidia, pouco ganho de peso nos primeiros meses,  refluxo e hipoglicemia;

• Primeiros anos de vida: atraso no desenvolvimento global, interesse ou obsessão por comida, instabilidade emocional, dificuldade de aprendizagem e fala, adrenarca precoce, puberdade tardia, diabetes, hipertensão arterial e obesidade.

Ao notar características da condição, o pediatra deverá encaminhar a criança para a avaliação genética. Através da análise do DNA, será possível confirmar o diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi.

Existe tratamento?

Sim – apesar de não existir prevenção ou cura para a Síndrome de Prader-Willi, já que ainda não foi descoberta uma forma de corrigir a alteração genética que dispara o processo, é possível tratar a condição para promover qualidade de vida.

Quando o tratamento é feito por uma equipe multidisciplinar, com pediatra, neurologista, nutricionista, psicólogo, fisioterapeuta, fonoaudióloga, pedagogo e terapeuta ocupacional, é possível aliviar a intensidade dos sintomas e garantir uma vida mais saudável para o paciente.

Seguir o tratamento é essencial para evitar a obesidade mórbida – uma das maiores preocupações médicas. E é através do tratamento e intervenção precoce que a criança conseguirá manter um peso saudável.

O tratamento pode ser desafiador!

É importante lembrar que a necessidade constante de manter a restrição alimentar e lidar com os problemas de comportamento pode ser muito estressante para a família, por isso é muito importante que todos estejam preparados emocionalmente para lidar com a realidade da criança – o apoio da família é essencial. Estou à disposição para ajudar!