08 abril 2021 Síndrome de Turner: como identificar se sua filha tem a condição?

Você já ouviu falar da Síndrome de Turner? A alteração genética é rara, afetando somente as meninas, e representa a ausência total ou parcial de um X do par XX de cromossomos.

Uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo tem a Síndrome de Turner. A principal característica desenvolvida pela alteração genética é a baixa estatura da criança, mas outros sinais também podem indicar a presença da condição, como atraso da puberdade e pescoço curto.

De fato, a Síndrome de Turner pode apresentar manifestações específicas em diferentes fases da vida:

• Gravidez – Ainda durante a gestação, por meio da ultrassonografia, alguns sinais já podem indicar a síndrome: alterações no coração, rins e aumento da translucência nucal;
• Ao nascimento – edema (inchaço) de pés e mãos;
• Na primeira infância – Enquanto a criança está em fase de desenvolvimento, os sintomas ficam mais visíveis, como a falta de crescimento.
• Na puberdade – Caso a condição não seja diagnosticada na infância, é possível perceber nessa fase o atraso na puberdade marcado pela falta de crescimento dos seios e ausência da menstruação.

Diagnóstico precoce pode reverter manifestações

Apesar da condição ser rara, precisamos ficar atentos, pois o diagnóstico precoce permite um melhor tratamento e seguimento, além de garantir melhor qualidade de vida para as pacientes.

O exame de sangue chamado cariótipo é o primeiro a ser feito para descobrir se a criança tem realmente a Síndrome de Turner. A partir da confirmação, é necessário fazer um acompanhamento com o endocrinologista infantil, que indicará a terapia hormonal com hormônio de crescimento e estrógeno (no momento apropriado).

Como sempre enfatizo, o acompanhamento com o pediatra e endócrino pediatra são essenciais para uma detecção precoce. O profissional responsável pela descoberta da condição poderá oferecer o melhor tratamento para a criança – afinal, cada caso é único.

Se houver outras dúvidas sobre o tema, me escreva. Agende também uma consulta para cuidarmos da saúde da sua pequena.