As glândulas adrenais localizam-se acima de cada um dos rins e são responsáveis pela produção de vários hormônios. Então, o termo Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) refere-se a diversas doenças genéticas causadas pela deficiência de diferentes enzimas na síntese dos hormônios adrenais.
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A deficiência mais comum é da enzima 21-hidroxilase e a manifestação clínica vai variar conforme o grau da deficiência enzimática. Além disso, seu diagnóstico é realizado pelo aumento da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), que é dosada no teste do pezinho e, em seguida, confirmado com exames séricos.
Sintomas da Hiperplasia Adrenal Congênita
No recém-nascido, pode apresentar alteração da genitália (meninas com vagina assemelhando-se a um pênis e meninos com o órgão aumentado). Assim como quadro de vômitos com desidratação e alteração de sódio/potássio. Nas crianças maiores, no entanto, também pode ocorrer surgimento de pelos/acne antes do tempo, antecipação da puberdade, avanço acelerado da idade óssea e perda de estatura.
Uma vez diagnosticada a Hiperplasia Adrenal Congênita, a criança terá que ser acompanhada por toda vida. Além disso, o tratamento é realizado com a reposição de hormônio (cortisol e mineralocorticoide, quando necessário). Por ser uma doença genética, é importante relatar para seu médico se há casos de HAC na família.