A Síndrome de Turner é um condição genética que acomete apenas o sexo feminino e é caracterizada pela perda de um cromossomo X (45, X0). A suspeita do quadro bem como seu diagnóstico podem acontecer em diversos momento da vida:
- Durante a gestação: o aumento da translucência nucal, higroma cístico, hidropsia fetal, anomalia cardíaca/renais durante o ultrassom gestacional pode sugerir alteração genética. Nesse sentido, o NIPT (teste pré-natal não invasivo) é um dos testes confirmatórios;
- Ao nascimento: a presença de edemas (inchaço) nas mãos e nos pés ao nascimento é, sem dúvida, um sinal sugestivo da Síndrome de Turner;
- Infância: a baixa estatura é o principal motivo de procurar uma avaliação médica. Além disso, associado ao quadro, pode estar presente o pescoço alado, implantação baixa do cabelo, implantação baixa das orelhas, entre outros desvios fenotípicos. É comum apresentar quadros repetitivos de infecção de ouvido (otite média aguda);
- Adolescência: além do déficit do crescimento, na maioria dos casos ocorre atraso do desenvolvimento da puberdade, com ausência da menstruação espontânea.
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Tratamento da Síndrome de Turner
- Crescimento: está indicado o uso de hormônio de crescimento (GH) nas pacientes com Síndrome de Turner. Portanto, deve ser iniciado precocemente, assim que for constatada a queda da velocidade de crescimento. Hoje, contudo, o SUS libera a medicação pelo processo de alto custo;
- Puberdade: está indicada a reposição de estrógeno nos casos em que não há desenvolvimento puberal espontâneo. A reposição ideal é feita com estrógeno tópico (adesivo ou gel);
Seguimento de possíveis complicações associado à síndrome: avaliação da função tireoidiana, avaliação auditiva e controle metabólico (glicemia, colesterol, pressão arterial).